Die Bioinformatik ist ein interdisziplinäres Gebiet, das Methoden und Softwarewerkzeuge entwickelt, um biologische Daten zu verstehen, insbesondere wenn die Datensätze groß und komplex sind. Als interdisziplinäres Wissenschaftsgebiet verbindet die Bioinformatik Biologie, Chemie, Physik, Informatik, Informatik, Mathematik und Statistik, um die biologischen Daten zu analysieren und zu interpretieren. Bioinformatik wurde für In-Silico-Analysen biologischer Anfragen unter Verwendung von Computer- und Statistiktechniken verwendet.
Bioinformatik umfasst biologische Studien, die Computerprogrammierung als Teil ihrer Methodik verwenden, sowie spezifische Analyse-"Pipelines", die wiederholt verwendet werden, insbesondere im Bereich der Genomik. Übliche Anwendungen der Bioinformatik umfassen die Identifizierung von Kandidatengenen und Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs). Oft wird eine solche Identifizierung mit dem Ziel vorgenommen, die genetischen Grundlagen von Krankheiten, einzigartige Anpassungen, wünschenswerte Eigenschaften (insbesondere bei landwirtschaftlichen Arten) oder Unterschiede zwischen Populationen besser zu verstehen. Auf weniger formale Weise versucht die Bioinformatik auch, die Organisationsprinzipien innerhalb von Nukleinsäure- und Proteinsequenzen zu verstehen, die als Proteomik bezeichnet werden.
Bild- und Signalverarbeitung ermöglichen die Extraktion nützlicher Ergebnisse aus großen Mengen an Rohdaten. Auf dem Gebiet der Genetik hilft es bei der Sequenzierung und Annotation von Genomen und deren beobachteten Mutationen. Es spielt eine Rolle beim Text-Mining biologischer Literatur und der Entwicklung biologischer und genetischer Ontologien, um biologische Daten zu organisieren und abzufragen. Es spielt auch eine Rolle bei der Analyse der Expression und Regulation von Genen und Proteinen. Bioinformatik-Tools helfen beim Vergleichen, Analysieren und Interpretieren genetischer und genomischer Daten und allgemeiner beim Verständnis evolutionärer Aspekte der Molekularbiologie. Auf einer integrativeren Ebene hilft es, die biologischen Pfade und Netzwerke zu analysieren und zu katalogisieren, die ein wichtiger Bestandteil der Systembiologie sind. In der Strukturbiologie hilft es bei der Simulation und Modellierung von DNA, RNA, Proteinen sowie biomolekularen Wechselwirkungen. Historisch bedeutete der Begriff Bioinformatik nicht das, was er heute bedeutet. Paulien Hogeweg und Ben Hesper prägten es 1970, um sich auf die Untersuchung von Informationsprozessen in biotischen Systemen zu beziehen. Diese Definition stellte die Bioinformatik als ein Feld parallel zur Biochemie (der Untersuchung chemischer Prozesse in biologischen Systemen).