जैव सूचना विज्ञान एक अंतःविषय क्षेत्र है जो जैविक डेटा को समझने के लिए तरीके और सॉफ्टवेयर उपकरण विकसित करता है, खासकर जब डेटा सेट बड़े और जटिल होते हैं। विज्ञान के एक अंतःविषय क्षेत्र के रूप में, जैव सूचना विज्ञान जैविक डेटा का विश्लेषण और व्याख्या करने के लिए जीव विज्ञान, रसायन विज्ञान, भौतिकी, कंप्यूटर विज्ञान, सूचना इंजीनियरिंग, गणित और सांख्यिकी को जोड़ती है। कम्प्यूटेशनल और सांख्यिकीय तकनीकों का उपयोग करके जैविक प्रश्नों के सिलिको विश्लेषण में जैव सूचना विज्ञान का उपयोग किया गया है।
जैव सूचना विज्ञान में जैविक अध्ययन शामिल हैं जो अपनी कार्यप्रणाली के हिस्से के रूप में कंप्यूटर प्रोग्रामिंग का उपयोग करते हैं, साथ ही विशिष्ट विश्लेषण "पाइपलाइन" जो बार-बार उपयोग किए जाते हैं, विशेष रूप से जीनोमिक्स के क्षेत्र में। जैव सूचना विज्ञान के सामान्य उपयोगों में उम्मीदवारों के जीन की पहचान और एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) शामिल हैं। अक्सर, इस तरह की पहचान बीमारी के आनुवंशिक आधार, अद्वितीय अनुकूलन, वांछनीय गुणों (कृषि प्रजातियों में विशेष रूप से), या आबादी के बीच अंतर को बेहतर ढंग से समझने के उद्देश्य से की जाती है। कम औपचारिक तरीके से, जैव सूचना विज्ञान भी न्यूक्लिक एसिड और प्रोटीन अनुक्रमों के भीतर संगठनात्मक सिद्धांतों को समझने की कोशिश करता है, जिसे प्रोटिओमिक्स कहा जाता है।
छवि और सिग्नल प्रोसेसिंग बड़ी मात्रा में कच्चे डेटा से उपयोगी परिणाम निकालने की अनुमति देते हैं। आनुवंशिकी के क्षेत्र में, यह जीनोम और उनके देखे गए उत्परिवर्तनों के अनुक्रमण और व्याख्या में सहायता करता है। यह जैविक साहित्य के पाठ खनन और जैविक डेटा को व्यवस्थित और क्वेरी करने के लिए जैविक और जीन ऑन्कोलॉजी के विकास में एक भूमिका निभाता है। यह जीन और प्रोटीन की अभिव्यक्ति और विनियमन के विश्लेषण में भी भूमिका निभाता है। जैव सूचना विज्ञान उपकरण आनुवंशिक और जीनोमिक डेटा की तुलना, विश्लेषण और व्याख्या करने में सहायता करते हैं और आम तौर पर आणविक जीव विज्ञान के विकासवादी पहलुओं की समझ में सहायता करते हैं। अधिक एकीकृत स्तर पर, यह जैविक पथों और नेटवर्कों का विश्लेषण और कैटलॉग करने में मदद करता है जो सिस्टम बायोलॉजी का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। संरचनात्मक जीव विज्ञान में, यह डीएनए, आरएनए, प्रोटीन के साथ-साथ जैव-आणविक अंतःक्रियाओं के अनुकरण और मॉडलिंग में सहायता करता है। ऐतिहासिक रूप से, जैव सूचना विज्ञान शब्द का अर्थ यह नहीं था कि आज इसका क्या अर्थ है। पॉलीन हॉगवेग और बेन हेस्पर ने इसे 1970 में जैविक प्रणालियों में सूचना प्रक्रियाओं के अध्ययन के संदर्भ में गढ़ा था। इस परिभाषा ने जैव सूचना विज्ञान को जैव रसायन (जैविक प्रणालियों में रासायनिक प्रक्रियाओं का अध्ययन) के समानांतर एक क्षेत्र के रूप में रखा।