Biyoinformatik, özellikle veri kümeleri büyük ve karmaşık olduğunda biyolojik verileri anlamak için yöntemler ve yazılım araçları geliştiren disiplinler arası bir alandır. Disiplinlerarası bir bilim alanı olan biyoinformatik, biyolojik verileri analiz etmek ve yorumlamak için biyoloji, kimya, fizik, bilgisayar bilimi, bilgi mühendisliği, matematik ve istatistikleri birleştirir. Biyoinformatik, sayısal ve istatistiksel teknikler kullanılarak biyolojik sorguların in silico analizleri için kullanılmıştır.
Biyoinformatik, metodolojisinin bir parçası olarak bilgisayar programlamayı kullanan biyolojik çalışmaları ve özellikle genomik alanında tekrar tekrar kullanılan spesifik analiz "boru hatları"nı içerir. Biyoinformatiğin yaygın kullanımları, aday genlerin ve tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP'ler) tanımlanmasını içerir. Çoğu zaman, bu tür tanımlama, hastalığın genetik temelini, benzersiz adaptasyonları, arzu edilen özellikleri (özellikle tarımsal türlerde) veya popülasyonlar arasındaki farklılıkları daha iyi anlamak amacıyla yapılır. Daha az resmi bir şekilde, biyoinformatik, proteomik adı verilen nükleik asit ve protein dizileri içindeki organizasyon ilkelerini de anlamaya çalışır.
Görüntü ve sinyal işleme, büyük miktarda ham veriden faydalı sonuçların çıkarılmasına izin verir. Genetik alanında, genomları ve bunların gözlenen mutasyonlarını sıralamaya ve açıklama eklemeye yardımcı olur. Biyolojik literatürün metin madenciliğinde ve biyolojik verileri düzenlemek ve sorgulamak için biyolojik ve gen ontolojilerinin geliştirilmesinde rol oynar. Aynı zamanda gen ve protein ekspresyonu ve regülasyonunun analizinde de rol oynar. Biyoinformatik araçlar, genetik ve genomik verileri karşılaştırmaya, analiz etmeye ve yorumlamaya ve daha genel olarak moleküler biyolojinin evrimsel yönlerinin anlaşılmasına yardımcı olur. Daha bütünleştirici bir düzeyde, sistem biyolojisinin önemli bir parçası olan biyolojik yolları ve ağları analiz etmeye ve kataloglamaya yardımcı olur. Yapısal biyolojide, DNA, RNA, proteinlerin yanı sıra biyomoleküler etkileşimlerin simülasyonuna ve modellenmesine yardımcı olur. Tarihsel olarak, biyoinformatik terimi bugün ne anlama geldiği anlamına gelmiyordu. Paulien Hogeweg ve Ben Hesper, 1970 yılında biyotik sistemlerdeki bilgi süreçlerinin çalışmasına atıfta bulunmak için onu icat ettiler. Bu tanım, biyoinformatik'i biyokimyaya (biyolojik sistemlerdeki kimyasal süreçlerin incelenmesi) paralel bir alan olarak yerleştirdi.