生物信息学是一个跨学科领域，它开发用于理解生物数据的方法和软件工具，特别是当数据集庞大而复杂时。作为一个跨学科的科学领域，生物信息学结合了生物学、化学、物理学、计算机科学、信息工程、数学和统计学来分析和解释生物数据。生物信息学已用于使用计算和统计技术对生物查询进行计算机分析。
生物信息学包括使用计算机编程作为其方法的一部分的生物学研究，以及重复使用的特定分析“管道”，特别是在基因组学领域。生物信息学的常见用途包括识别候选基因和单核苷酸多态性 (SNP)。通常，进行此类鉴定的目的是为了更好地了解疾病的遗传基础、独特的适应性、理想的特性（尤其是在农业物种中）或种群之间的差异。以一种不太正式的方式，生物信息学还试图理解核酸和蛋白质序列中的组织原理，称为蛋白质组学。
图像和信号处理允许从大量原始数据中提取有用的结果。在遗传学领域，它有助于对基因组及其观察到的突变进行测序和注释。它在生物文献的文本挖掘以及生物和基因本体的开发中发挥作用，以组织和查询生物数据。它还在基因和蛋白质表达和调控的分析中发挥作用。生物信息学工具有助于比较、分析和解释遗传和基因组数据，更普遍地有助于理解分子生物学的进化方面。在更综合的层面上，它有助于分析和分类作为系统生物学重要组成部分的生物途径和网络。在结构生物学中，它有助于 DNA、RNA、蛋白质以及生物分子相互作用的模拟和建模。从历史上看，生物信息学这个术语并不意味着它今天的含义。 Paulien Hogeweg 和 Ben Hesper 在 1970 年创造了它来指代对生物系统中信息过程的研究。该定义将生物信息学视为与生物化学（生物系统中化学过程的研究）平行的领域。